[WIDEO] Internauci i sportowcy wspierają Maciusia w walce z SMA

Od momentu zdiagnozowania SMA, Maciuś przeszedł bardzo wiele. Choroba odebrała mu możliwość poruszania się, chłopiec nie mógł jeść i samodzielnie oddychać. Wiele razy był reanimowany. Sytuację dodatkowo utrudniała padaczka. Chłopiec przebywa obecnie w szpitalu Jego codzienność to ciągłe leczenie i ciężka, bolesna rehabilitacja. Dzięki niej i podawanym w tej chwili lekom, Maciuś poczynił już pewne postępy, jednak w dalszym ciągu nie jest w stanie normalnie funkcjonować, potrzebuje nieustannej asysty. Co więcej, chłopiec nie ruszy dalej - bez terapii genowej nie istnieje możliwość dalszej, kluczowej dla jego życia poprawy. Jak mówi Ewelina Czernecka, mama Maćka, jej syn nie ma jak na razie szansy cieszyć się życiem i poznawać świata, tak jak inne dzieci w jego wieku. Może się to zmienić tylko po podaniu leku Zolgensma, który od tego roku dostępny jest w Polsce. Terapia genowa może dosłownie postawić Maćka na nogi.

Rdzeniowy zanik mięśni prowadzi do obumierania neuronów w rdzeniu kręgowym, które odpowiadają za skurcze i rozkurcze mięśni. W rezultacie dochodzi do ogólnego osłabienia całego organizmu i zaniku mięśni szkieletowych, a w następstwie do częściowego lub całkowitego paraliżu ciała i niewydolności oddechowej. Do momentu wprowadzenia nowoczesnych metod opieki oddechowej i leczenia farmakologicznego, SMA było najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia. Źródłem choroby jest wada genetyczna, będąca mutacją genu SMN1. Terapia genowa lekiem Zolgensma umożliwia przeniesienie syntetycznej sekwencji DNA odpowiadającej genowi SMN1 i wytworzenie brakującego białka SMN1.

Kryteria kwalifikujące do rozpoczęcia terapii i podania leku są jednak bezlitosne. Dziecko może przyjąć go tylko do wagi 21 kg. Zaporowy jest też koszt leku - ponad 9,5 mln złotych, które czynią go najdroższym lekiem świata. Zolgensma nie jest objęty refundacją w Polsce.