Wesele Pszczyna Wesele Pszczyna

pless.pl - medium nr 1 w Pszczynie

Wiadomości

  • 15 stycznia 2020
  • wyświetleń: 579

Co warto wiedzieć o fenyloketonurii? Omawiamy przyczyny, objawy i leczenie

Materiał partnera:

Choroby dziedziczne często są nieuleczalne i jedyne, co można zrobić, to zahamować ich rozwój. Fenyloketonuria jest właśnie jedną z takich chorób. A jak się objawia i jak ją leczyć? Odpowiedzi udzielimy w niniejszym artykule.

Co warto wiedzieć o fenyloketonurii? Omawiamy przyczyny, objawy i leczenie


Fenyloketonuria jest chorobą z grupy dotyczącej zaburzeń metabolizmu aminokwasów. Sama nazwa choroby pochodzi od nazwy aminokwasu fenyloalanina, którego metabolizm w chorobie jest zaburzony. W związku z zaburzeniami gromadzi się w organizmie chorego (tkanki, naczynia) i doprowadza do uszkodzeń w mózgu. Choroba została opisana pierwszy raz w 1934 roku przez norweskiego lekarza (Asbjorn Folling) u dwójki upośledzonego rodzeństwa. To właśnie upośledzenie umysłowe jest jednym z głównych skutków nieleczenia choroby. A jak zdiagnozować i leczyć chorobę?

Diagnoza choroby



Fenyloketonuria to choroba dziedziczna, przekazywana przez rodziców, którzy są nosicielami wadliwego genu. Gen leży na chromosomie 12 i koduje enzym o nazwie hydroksylaza fenyloalaniny. Bierze on udział w przekształcaniu fenyloalaniny do tyrozyny. Więcej na temat tego procesu można przeczytać pod adresem https://www.vitapku.pl/zdrowie-i-zywienie/tyrozyna-fenyloketonuria.

Wykrycie powyższej wady genetycznej jest możliwe już u noworodka w trzeciej dobie od narodzin. Z pięty malucha pobierana jest krew i przekazywana na bibule do badań przesiewowych. W przypadku kobiet w ciąży również jest możliwe wykrycie choroby przez badania krwi i prenatalne (USG). To właśnie przez odpowiednie i szybkie badania możliwe jest zdiagnozowanie fenyloketonurii, a następnie wdrożenie leczenia.

Leczenie przez odpowiednio dobraną dietę



Po wykryciu choroby musi nastąpić natychmiastowa reakcja. Lekarz specjalista od fenyloketonurii dobiera dziecku specjalną dietę opartą na preparatach. Bogate w substancje odżywcze, minerały i witaminy preparaty wykluczają z diety chorego fenyloalaninę i zapobiegają nagromadzaniu się jej w organizmie.

Poza wspomnianymi preparatami ważna jest odpowiednia dieta żywieniowa skonstruowana przez lekarza i jej restrykcyjne stosowanie. Choroba nie pozostawia marginesu błędu, ponieważ organizm chorego nie usuwa i nie przetwarza nawet nieznacznych ilości aminokwasu.

Nierozpoznana fenyloketonuria może doprowadzić do upośledzenia umysłowego, zahamowania rozwoju psychoruchowego dziecka, wymiotów czy drgawek. Zmiany w mózgu są niestety nieodwracalne, dlatego wspomniana dieta jest szalenie istotna. Poza tym bardzo ważna jest rola rodziców, którzy muszą u dziecka wypracować zdrowe nawyki żywieniowe.